Lille barn

Cystisk fibrose hos børn: symptomer, du har brug for at kende


Én ud af 2.500 nyfødte fødes med cystisk fibrose. Cystisk fibrose hos børn er en alvorlig medfødt genetisk sygdom. Hvordan manifesterer det sig, og hvad er dets forløb? Hvordan genkender og behandler hun? Du lærer af artiklen nedenfor.

Cystisk fibrose - en genetisk sygdom

Cystisk fibrose er en af ​​de mest almindelige genetiske sygdomme hos mennesker. Det anslås, at hver 25 person bærer sit gen, men de fleste har ingen idé om det. Der er mindst 1500 genmutationer, der er ansvarlige for sygdommen.

Hvis både mor og far til barnet er bærere af det defekte gen, vil barnet sandsynligvis blive født syge. Cystisk fibrose hos børn forekommer hos både drenge og piger. Er en medfødt sygdom.

Sygdommen involverer funktionsfejl i kirtlerne og tilstedeværelsen af ​​tykke sekretioner, der danner slimpropper i åndedrætsorganerne, fordøjelses- og reproduktionssystemerne. Symptomet er forstyrret elektrolyttransport, tæt, klæbende sekret i bronchierne. Konsekvensen dog kronisk betændelse forårsaget af bakterievækst og irreversibel lungeskade. Problemet er, at slim blokerer vigtige stoffer, der er nødvendige for fordøjelsen, hvilket resulterer i, at fordøjelsen ikke er effektiv, ernæringsmæssige mangler opstår og væksten hæmmer.

Hvordan diagnosticeres cystisk fibrose?

Cystisk fibrose kan allerede genkendes i den tidlige graviditet mellem 8 og 12 uger af graviditeten. Desværre kan et negativt resultat ikke garantere, at dit barn ikke bliver sygt. Graviditetstesten registrerer maksimalt 70 mutationer, og cystisk fibrose diagnosticeres i 1300.

Du kan også gøre det genetisk test, som giver dig mulighed for at opdage den mest almindelige genmutation, der er ansvarlig for sygdommens opkomst. Undersøgelsen giver dig mulighed for at vurdere risikoen for at få et barn med CF.

Aktuelt i Polen (fra 1. juni 2009) alle nyfødte screenes for cystisk fibrose (blodprøveudtagning på specielt papir. Under en test udføres cystisk fibrose og fenylketonuri-diagnostik). Kun forældre, hvis børn er i fare på grund af et resultat, der overskrider normen, får testresultaterne. Resultaterne skal ankomme, før barnet er 3 uger gammelt. Hvis resultaterne er korrekte, modtager forældrene ingen meddelelser. Takket være screeningtest er det meget hurtigere at diagnosticere sygdommen (selvom test af nyfødte desværre ikke giver 100% sikkerhed). Før obligatorisk test var gennemsnitsalderen ved diagnosticering af cystisk fibrose 3,5-5 år. Tidlig diagnose giver mulighed for et langt liv.

Jo før sygdommen diagnosticeres, jo større er chancen for barnets rette udvikling. Børn, der ikke har haft en undersøgelse i den nyfødte periode, eller de, der har forstyrrende symptomer, kan udføres svedtest, som indebærer bestemmelse af koncentrationen af ​​svedchlorid. Testen skal udføres to gange.

Cystisk fibrose hos børn: symptomer

Graden af ​​sværhedsgrad af CF-symptomer afhænger af typen af ​​genmutation, hvilket er nødvendigt for udviklingen af ​​sygdommen. Cystisk fibrose kan have klassisk eller atypisk kursus. Ofte vises symptomer lige efter fødslen eller i den tidlige barndom, kun i nogle få situationer udvikles symptomer i ungdomsårene eller voksen alder.

Sygdommen kan være mild eller alvorlig. Symptomer kan påvirke flere systemer eller kun et organ. De mest almindelige er:

  • ændringer i luftvejene: dannelse af klæbrige, vanskelige at fjerne sekreter,
  • paroxysmal våd hoste af en kronisk art,
  • tilbagevendende lungebetændelse og bronkitis,
  • meget salt sved af et barn,
  • obstruktiv lungebetændelse
  • åndedrætsbesvær
  • højt åndedrag med hvæsende vejrtrækning
  • polypper i næsen
  • kronisk bihulebetændelse
  • problemer med bugspytkirtlen - diabetes og glukoseintolerance.
  • mavesmerter, oppustethed, diarré eller forstoppelse
  • ildelugtende, rigelig afføring.

Hos spædbørn:

  • mangel på meconiumudskillelse - et af de første og vigtigste symptomer på nyfødt cystisk fibrose, det kan påvirke op til 20% af børn med cystisk fibrose,
  • oppustet mave
  • voldsom opkast
  • langsomt voksende
  • utilstrækkelig vægtøgning,
  • langvarig neonatal gulsot,
  • galdesten.

Hvordan behandles cystisk fibrose?

Kampen mod cystisk fibrose er lang og vanskelig. Cystisk fibrose er en kronisk sygdom, der kræver konstant medicinsk tilsyn og i perioder med forværring af indlæggelse. Mange luftvejsinfektioner ender normalt med antibiotika.

Desværre er en komplet kur mod cystisk fibrose ikke mulig. Imidlertid udvikler medicinen sig så hurtigt, at det ikke kan udelukkes, at nye behandlinger af cystisk fibrose vil opstå.

Cystisk fibrose hos børn behandles ved indgivelse af lflydende sekret i bronchierne. I tilfælde af problemer med bugspytkirtlen skal den syge desuden tage enzymer og vitaminpræparater, der understøtter fordøjelsen.

Indånding og dræning udføres også mere og mere ofte.

Den vigtigste ting ved cystisk fibrose-behandling er tidlig diagnose. Ubehandlet sygdom fører til død.