Graviditet / Fødselstilskud

Turner syndrom - hvad er det, og kan det helbredes?


Turner syndrom er en medfødt genetisk sygdom, der kun forekommer hos piger. Det er forårsaget af manglen eller unormal udvikling af X-kromosomet. Selvom Turner-syndrom ikke kan helbredes fuldstændigt, dvs.

Turner syndrom - noget historie

Turner syndrom blev først beskrevet i 1938 af den amerikanske læge Henry Turner. Han undersøgte syv patienter, i hvilke han bemærkede karakteristiske og almindelige symptomer for dem alle. Hvad der adskiller Turners undersøgte kvinder fra deres sunde kammerater var: kort statur, karakteristisk fortykning omkring nakken og dårligt udviklede kvindelige træk. Imidlertid blev det genetiske grundlag for udviklingen af ​​Turner syndrom beskrevet af Charles Ford i 1959.

Hvad forårsager Turner syndrom?

Årsagen, der bestemmer manglen eller underudviklingen af ​​X-kromosomet, der er ansvarlig for denne genetiske defekt, er endnu ikke kendt. Tidligere påpegede forskere, at årsagen kunne være i alkoholmisbrug af barnets far, men i sidste ende blev denne afhandling ikke bekræftet.

Turner-syndrom optræder allerede i føtalalderen, i det første fase af fosterudviklingen i livmoderen. Et sundt kvindeligt foster har et arrangement af XX-kromosomer, hvoraf den ene fås fra moderen og den anden fra faderen. Kvinder med Turner-syndrom har enten ikke et af X-kromosomerne overhovedet, eller de har udviklet sig forkert eller ufuldstændigt.

Desværre er Turners syndrom en af ​​de genetiske defekter, der er kendetegnet ved høj dødelighed. Cirka 99% af fostre med denne defekt gennemgår spontan spontanabort. På trods af den høje dødelighed er det imidlertid også den mest almindelige kromosomafvigelse, der rammer op til 3% af alle fostre. Imidlertid har kun 1% af dem en chance for at leve til leveringsdagen.

Hvornår diagnosticeres Turner syndrom?

Denne genetiske defekt er ikke let at diagnosticere, især i en tidlig alder. I de fleste tilfælde er den mentale og følelsesmæssige udvikling af piger med Turners syndrom normal. Oftest diagnosticeres det hos piger i ungdomsårene, og nogle gange endda hos voksne kvinder. Grundlaget for detaljeret forskning er for kort højde sammenlignet med andre børn i samme alder, fravær af menstruation samt infertilitet i voksen alder. Turnersyndrom ledsages ofte af en karakteristisk fold rundt om nakken. Andre egenskaber ved Turner syndrom er:

  • stocky kropsstruktur
  • arme og ben er korte og uforholdsmæssige over for overkroppen
  • deformation af albuer og knæ
  • malocclusion
  • dårlig appetit og hyppige regnvejr (især hos nyfødte og spædbørn)

Selvfølgelig er det sjældent, at alle disse funktioner forekommer samtidigt hos den samme patient. I nogle tilfælde er det eneste tegn på Turners syndrom en kort status og dårlig seksuel udvikling.

Turners syndrom er ofte ledsaget af andre alvorlige sygdomme, blandt andre hjerte- og nyredefekter, skjoldbruskkirtelsygdom og diabetes. Derfor er det så vigtigt at diagnosticere denne genetiske defekt så tidligt som muligt og gennemføre passende behandling. Det vil forbedre livskvaliteten for en pige eller kvinde, der er berørt af denne genetiske lidelse, samt helbrede sygdomme, der følger med den.

Turner syndrom behandling med væksthormon

Terapien, der bruges til Turners syndrom, er at administrere væksthormon. Mennesker, der er berørt af Turners syndrom, opnår sjældent højere end ca. 140 cm, hvilket kan være relateret til manglende accept blandt kammerater og problemer af følelsesmæssig karakter hos piger og kvinder. Væksthormonterapi i Polen begynder, når pigen er 6 år gammel og fortsætter i flere år. Takket være dens anvendelse vokser piger, der er påvirket af Turners syndrom, bedre og opnår højere målvækst.

Konstant poliklinisk endokrinologipleje er også et vigtigt element i behandling af Turner syndrom, da en stor del af patienterne lider af skjoldbruskkirtelsygdomme og andre hormonelle problemer, for eksempel østrogen eller kvindelig kønshormonmangel. Hvis deres datter er diagnosticeret med Turner-syndrom, skal forældrene også udføre detaljerede tests af hendes hjerte, nyrer og andre indre organer, hvilket giver mulighed for hurtig påvisning af andre defekter og implementering af passende behandling.