Graviditet / Fødselstilskud

Genetiske årsager til abort. De påvirker halvdelen af ​​aborter


abort er en ekstremt ubehagelig og traumatisk oplevelse for forældre, der venter på fødslen af ​​et barn. På trods af dette betragtes spontan abort den mest almindelige graviditetskomplikation og påvirker det ca. 15% af alle graviditeter. Nogle gange sker det i så tidlige stadier, at kvinden ikke engang er klar over, at hun virkelig forventede et barn. Årsagerne til spontane aborter inkluderer genetiske (50%), hormonelle (25%), anatomiske (10%), smitsomme (5%) og andre, fx co-morbiditeter, rygning eller drikke alkohol (10%). I denne artikel vil vi forsøge at forklare og forklare noget årsagerne, der er ansvarlige for de fleste tilfælde af abort, dvs. genetiske lidelser.

Hvorfor skyldes abort af genetiske grunde en så stor gruppe?

Genetiske lidelser hyppigst allerede på befrugtningsstadiet på grund af meget intens celledeling er de til stede i stort set hele embryoet. Dette gør ham til gengæld "i kroppens øjne" til en forkert og fremmed væsen.

Moder Natur i århundreder med menneskelig evolution har programmeret vores organismer, så når man vælger en partner til at kigge efter de rigtige kvaliteter, der er ansvarlige for tiltrækningskraft og opfindsomme. Sådan instinkt er rettet mod individets opnåelse af evolutionær succes, dvs. ventetiden på ... børnebørn. Det er børnebørnene, der vil bevise, at vores gener kombineret med partnerens gener har skabt et reproduktivt, attraktivt afkom, og den fælles pool af vores gode gener vil være i stand til at videregive. Et stærkt og attraktivt individ er derfor til en vis grad en garanti for de rigtige gener og dermed sunde afkom.

For nogle kan denne oversættelse naturligvis trækkes let, men bestemt vil ingen af ​​de fremtidige mødre benægte, at hun kunne lide det bedste for sit barn. Sådan fungerer (uden hendes viden) en kvindelig organisme, og derfor fjernes genetisk unormale embryoner, efter at de har erkendt eksisterende genetiske fejl, fra det. Dette er også grunden til, at de svarer for halvdelen af ​​årsagerne til spontane aborter.

Antallet af aborter, som anerkendes af læger, varierer fra 15 til 25%, mens resten af ​​dem er asymptomatiske, hvorfor kvinder normalt ikke engang ved, at de havde en spontanabort. Meget ofte sker det, at de måske ikke engang ved, at de var gravide, fordi menstruation undertiden er for sen for hver af os.Genetiske årsager til abort

Genetiske årsager til abort kan opdeles i to grupper, der forekommer med samme frekvens: aneuploidforstyrrelser og euploidforstyrrelser. Lad os først forklare, hvordan de adskiller sig, og hvad disse lidelser faktisk betyder.

godtaneuploid lidelser henviser til en forkert mængde kromosomer, der har et embryo på den anden sideeuploidforstyrrelser er dem med det rigtige antal kromosomer (46), men med forkerte og unormale fragmenter. Lad os nu kort forklare de nøjagtige ulemper bag disse begreber.

Aneuploid (kvantitativ) lidelse

De tegner sig for nøjagtigt halvdelen af ​​alle genetiske lidelser, men på grund af de sygdomme, der er forbundet med dem, er de bestemt mere kendte end euploidforstyrrelser.

Så meget som 50% af kromosomal aneuploidi er trisomier, dvs. et fænomen, når yderligere 46 føjes til 46 normale kromosomer. Den mest berømte blandt triploidien er selvfølgelig Downs syndrom - det er også den mest almindelige aneuploidi hos levende fødte nyfødte. I stedet for den rigtige karyotype 46XX til en pige eller 46XY til en dreng, har patienter med Downs syndrom et ekstra kromosom 21, og deres karyotype er præsenteret som 46XX (eller XY) +21. Som alle genetiske defekter og syndromer er der forskellige uregelmæssigheder i kroppens struktur og funktion, såsom defekter i hjerte, skelet og mave-tarmkanal. Dette syndrom forekommer med en frekvens på ca. 1: 800 - 1: 1000.

Andre, mindre kendte trisomier er f.eks.Edwards syndrom (trisomi 18) og Patau syndrom (trisomi 13).

Den næste mest almindelige lidelse er monosomer, der repræsenterer ca. 15-25% af aneuploidy. I modsætning til trisomi, i dette tilfælde, i stedet for et ekstra kromosom, mangler en af ​​dem simpelthen. Et eksempel på monosomi kan findes hos pigerTurner syndrom, kendetegnet ved bl.a. vækstmangel og forstyrrelser i forplantningssystemet.

De sidste to typer forstyrrelser, der repræsenterer i alt 20%, er triploider og tetraploidi. De er også forbundet med en forstyrrelse af kromosomer, men her i stedet for et kromosom tilføjes hele sættet. I stedet for den normale karyotype 46XX / XY er der karyotypen 69 XXX / XXY / XYY for henholdsvis trisomi og 23 kromosomer mere for tetrasomi. Disse defekter er kendetegnet ved meget høj dødelighed, og berørte levende fødte nyfødte dør kort efter fødslen.Euploid lidelser

Euploidforstyrrelser henviser til det normale antal kromosomer, hvor dog nogle mutationer forekom. Vi kan omfatte gen (enkelt- / multigen), strukturelle og andre genetiske lidelser.

Monogene sygdomme er som navnet antyder forbundet med den unormale struktur af enkeltgener. På den anden side involverer multegenetiske lidelser forskellige gener, der kan være på forskellige kromosomer.

Afhængigt af det kromosom, i hvilket mutationen fandt sted, skelner vi autosomal ( angående fejl i 22 par kromosomer) og heteronom (angående abnormiteter i paret af kønskromosomer XX / XY). Autosomale sygdomme inkluderer, men er ikke begrænset til, phenylketonuri, cystisk fibrose og for eksempel Marfan-syndrom. Blandt kønsbundne (heterosomale) sygdomme er f.eks.farveblindhed, hæmofili eller muskeldystrofi. Takket være fremskridt inden for medicin og en stadig bedre viden om humant DNA udvikler forskere konstant nye metoder til bekæmpelse af disse sygdomme og skaber moderne præparater baseret på genetiske defekter, der forekommer i specifikke sygdomme, hvilket betyder, at flere og flere mennesker, der er berørt af genetiske lidelser, har en chance for et stadig bedre liv. På den anden side bliver meget avancerede euploide genetiske lidelser, der forekommer i det udviklende embryo, årsagen til hans spontanabort på grund af genetiske årsager.

De mest almindelige årsager til spontan abort er de genetiske årsager beskrevet af os. Dette skyldes, at mutationer og genetiske abnormiteter, der opstår på et tidligt stadium af embryoudvikling, replikeres i efterfølgende celler, som ikke vil være i stand til at fungere korrekt. Selv om en stor del af befolkningen i dag lider af forskellige genetiske sygdomme (cystisk fibrose, hæmofili, Turner syndrom eller Klinefelter syndrom), er mange embryoner påvirket af så avancerede abnormiteter, at de ikke var i stand til at fortsætte med at vokse og leve. Det er af denne grund, at genetiske lidelser er en så stor gruppe, der udgør så meget som 50% af årsagerne til spontane aborter.